“Nem todo atleta de alto rendimento é um coração saudável em movimento. Quando existe histórico familiar de miocardiopatia, a principal pergunta não é se o atleta apresenta sintomas, mas se estamos investigando corretamente um risco que pode permanecer silencioso por anos.” – ESC Guidelines for Cardiomyopathies, 2023
A presença de histórico familiar de miocardiopatia é um dos achados mais relevantes durante a avaliação cardiovascular de atletas. Embora muitos indivíduos permaneçam assintomáticos durante anos, diversas cardiomiopatias hereditárias podem manifestar-se inicialmente por arritmias graves, insuficiência cardíaca ou até mesmo morte súbita relacionada ao exercício.
Por esse motivo, a investigação do atleta com história familiar positiva exige uma abordagem diferente daquela utilizada na população geral. O objetivo não é apenas diagnosticar doença estabelecida, mas identificar precocemente indivíduos em risco, muitas vezes ainda em fase pré-clínica.
Nos últimos anos, avanços na genética cardiovascular, na ressonância magnética cardíaca e na ecocardiografia avançada — especialmente com strain miocárdico e análise do myocardial work index — transformaram a forma como realizamos esse rastreamento.
Para o médico que atua com exercício e esporte, compreender essas ferramentas tornou-se fundamental para uma tomada de decisão segura e baseada em evidências.
Esse tipo de raciocínio clínico faz parte do curso A Medicina do Esporte que Todo Médico Precisa Saber, que aborda desde a avaliação pré-participação até a interpretação de exames avançados na cardiologia esportiva.
O que é miocardiopatia?
A miocardiopatia é um grupo de doenças que afetam diretamente o músculo cardíaco, comprometendo sua estrutura, função mecânica ou estabilidade elétrica. Essas alterações podem levar ao desenvolvimento de insuficiência cardíaca, arritmias potencialmente graves e aumento do risco de morte súbita em determinadas situações.
Embora muitas pessoas associem as doenças cardíacas à aterosclerose ou ao infarto do miocárdio, as miocardiopatias possuem características próprias e frequentemente apresentam forte componente genético.
Atualmente, as principais formas de miocardiopatia incluem:
- miocardiopatia hipertrófica;
- miocardiopatia dilatada;
- miocardiopatia arritmogênica;
- miocardiopatia restritiva;
- formas não classificadas ou associadas a doenças sistêmicas.
Na medicina esportiva, a miocardiopatia recebe atenção especial porque algumas dessas condições estão entre as causas mais importantes de eventos cardiovasculares graves em atletas jovens.
Além disso, muitas cardiomiopatias podem permanecer silenciosas durante anos, sem sintomas aparentes e sem prejuízo significativo da performance esportiva.
Essa característica torna o diagnóstico particularmente desafiador.
Em diversos casos, o primeiro sinal de alerta não surge por meio dos sintomas do atleta, mas através da identificação de um familiar previamente diagnosticado.
Por esse motivo, a presença de histórico familiar positivo para miocardiopatia modifica completamente a abordagem clínica durante a avaliação pré-participação esportiva.
Hoje, graças aos avanços da genética cardiovascular, da ressonância magnética cardíaca e da ecocardiografia avançada com strain e myocardial work index, tornou-se possível identificar alterações precoces antes mesmo do aparecimento das manifestações clínicas clássicas.
O reconhecimento precoce da miocardiopatia é particularmente importante em atletas, pois a identificação de alterações subclínicas pode modificar estratégias de acompanhamento e participação esportiva.
Para o médico do esporte, compreender esses mecanismos é fundamental para diferenciar adaptações fisiológicas do treinamento de possíveis sinais iniciais de doença cardíaca hereditária. Esse é justamente um dos desafios abordados no curso A Medicina do Esporte que Todo Médico Precisa Saber, que reúne conceitos de cardiologia esportiva, interpretação de exames e tomada de decisão baseada em evidências para situações frequentes do consultório.
Por que a história familiar merece tanta atenção?
As cardiomiopatias representam um grupo heterogêneo de doenças do músculo cardíaco frequentemente associadas a variantes genéticas hereditárias.
Dependendo da condição, a transmissão pode ocorrer de forma autossômica dominante, permitindo que vários membros da mesma família apresentem manifestações clínicas em diferentes momentos da vida.
Um aspecto importante é a penetrância variável.
Isso significa que um indivíduo pode carregar uma mutação associada à doença e permanecer sem alterações detectáveis durante anos.
Em alguns casos, o primeiro evento clínico pode ser justamente uma arritmia ventricular maligna ou morte súbita durante o exercício.
Dessa forma, a investigação familiar deixa de ser um detalhe da anamnese e passa a ser um dos pilares da avaliação cardiovascular do atleta.
Segundo as diretrizes brasileiras e internacionais, devem chamar atenção:
- diagnóstico de miocardiopatia em familiares de primeiro grau;
- insuficiência cardíaca sem etiologia definida;
- transplante cardíaco em idade precoce;
- implante de cardiodesfibrilador implantável;
- morte súbita antes dos 50 anos;
- síncope inexplicada;
- história de arritmias hereditárias;
- mutações genéticas previamente identificadas na família.
Esse tipo de raciocínio clínico faz parte do curso A Medicina do Esporte que Todo Médico Precisa Saber, que aborda desde a avaliação pré-participação até a interpretação de exames avançados na cardiologia esportiva.
Quais cardiomiopatias são mais relevantes na medicina esportiva?
Miocardiopatia hipertrófica
A miocardiopatia hipertrófica continua sendo uma das doenças hereditárias mais estudadas na cardiologia esportiva.
Caracteriza-se por hipertrofia ventricular não explicada por sobrecarga hemodinâmica, geralmente associada a mutações envolvendo proteínas sarcoméricas.
Seu grande desafio é que muitos atletas permanecem assintomáticos por longos períodos.
Além disso, adaptações fisiológicas do treinamento podem gerar aumento da espessura ventricular, dificultando a diferenciação entre coração de atleta e doença estrutural.
Miocardiopatia arritmogênica
A miocardiopatia arritmogênica apresenta uma relação particularmente importante com o exercício.
Evidências mostram que o treinamento intenso pode acelerar a progressão da doença e aumentar o risco de arritmias ventriculares em indivíduos geneticamente predispostos.
A relação entre exercício de endurance, remodelamento cardíaco e substrato arrítmico tem sido amplamente estudada nos últimos anos. Para entender melhor esse cenário, confira nosso conteúdo sobre fibrose cardíaca em atletas de endurance e risco de arritmias.
Leia também: https://medesportepapers.com.br/fibrose-cardiaca-atletas-endurance-arritmia/
Nessa condição ocorre substituição progressiva do miocárdio por tecido fibroso e adiposo, principalmente no ventrículo direito, embora formas biventriculares e predominantemente esquerdas também sejam reconhecidas.
Miocardiopatia dilatada familiar
A cardiomiopatia dilatada familiar representa uma parcela significativa dos casos de insuficiência cardíaca genética.
Segundo o posicionamento da Sociedade Brasileira de Cardiologia sobre a genética da cardiomiopatia dilatada, o rastreamento de familiares de primeiro grau é etapa fundamental do manejo.
Muitas vezes, alterações funcionais discretas podem surgir anos antes da redução da fração de ejeção ou do aparecimento dos sintomas.
O primeiro passo: uma anamnese verdadeiramente cardiovascular
A pergunta: “Existe doença cardíaca na família?” – é insuficiente.
A investigação deve buscar detalhes.
Perguntas importantes incluem:
- Qual foi exatamente o diagnóstico?
- Quem recebeu o diagnóstico?
- Em qual idade?
- Existe teste genético positivo?
- Algum familiar faleceu subitamente?
- Houve necessidade de transplante cardíaco?
- Existe cardiodesfibrilador implantável?
- Existem episódios de síncope recorrente na família?
Além da história familiar, é fundamental investigar sintomas relacionados ao exercício:
- palpitações;
- tonturas;
- pré-síncope;
- síncope;
- dor torácica;
- dispneia desproporcional ao esforço.
O eletrocardiograma continua sendo útil?
Sim.
Apesar do avanço dos métodos de imagem, o eletrocardiograma permanece como uma das principais ferramentas de rastreamento inicial.
A utilização dos critérios internacionais para interpretação do ECG em atletas reduziu significativamente os falsos positivos sem comprometer a sensibilidade diagnóstica.
Achados que merecem investigação complementar incluem:
- inversão de onda T;
- ondas Q patológicas;
- alterações do segmento ST;
- bloqueios inexplicados;
- arritmias ventriculares;
- pré-excitação ventricular.
Contudo, é importante lembrar:
um eletrocardiograma normal não exclui cardiomiopatia hereditária.
Esse tipo de raciocínio clínico faz parte do curso A Medicina do Esporte que Todo Médico Precisa Saber, que aborda desde a avaliação pré-participação até a interpretação de exames avançados na cardiologia esportiva.
Quando solicitar ecocardiograma?
Na presença de histórico familiar positivo para miocardiopatia, o ecocardiograma costuma fazer parte da investigação inicial.
O exame permite avaliar:
- espessura ventricular;
- tamanho das cavidades;
- função sistólica;
- função diastólica;
- padrão de remodelamento cardíaco.
Entretanto, a interpretação deve considerar sexo, idade, etnia, modalidade esportiva e volume de treinamento.
Uma das principais dificuldades da prática clínica é diferenciar remodelamento fisiológico induzido pelo treinamento de alterações compatíveis com doença estrutural. Se você deseja aprofundar essa discussão, vale a leitura do artigo sobre coração de atleta versus doença cardíaca.
Leia também: https://medesportepapers.com.br/coracao-de-atleta-ou-doenca-cardiaca/
Isso porque adaptações fisiológicas podem gerar alterações semelhantes às observadas em determinadas cardiomiopatias.
O papel do ecocardiograma com Strain na investigação do atleta
A ecocardiografia avançada representa uma das maiores evoluções da cardiologia esportiva moderna.
Entre essas ferramentas, o Global Longitudinal Strain (GLS) tornou-se um dos parâmetros mais relevantes para avaliação da função miocárdica.
Segundo o consenso conjunto da American Society of Echocardiography (ASE) e da European Association of Cardiovascular Imaging (EACVI), o strain permite detectar alterações funcionais precoces antes mesmo do aparecimento de alterações da fração de ejeção.
Isso possui enorme relevância para familiares de pacientes com cardiomiopatias hereditárias.
O que é o Global Longitudinal Strain?
O strain mede a deformação miocárdica ao longo do ciclo cardíaco.
Em termos práticos, ele avalia a capacidade de contração das fibras longitudinais do ventrículo esquerdo.
Como essas fibras costumam ser afetadas precocemente em diversas cardiomiopatias, alterações do GLS podem surgir antes do aparecimento de anormalidades estruturais evidentes.
Esse é justamente o motivo pelo qual o exame vem sendo incorporado de forma crescente na avaliação de atletas.
Strain na miocardiopatia hipertrófica
Na miocardiopatia hipertrófica, alterações segmentares do strain podem aparecer antes do desenvolvimento de hipertrofia ventricular manifesta.
Portadores de variantes genéticas associadas à doença podem apresentar redução da deformação miocárdica mesmo quando:
- a espessura ventricular é normal;
- a fração de ejeção está preservada;
- o atleta não apresenta sintomas.
Esses achados reforçam o valor do acompanhamento seriado.
Strain na miocardiopatia dilatada familiar
Na cardiomiopatia dilatada genética, alterações do strain frequentemente precedem a redução da fração de ejeção.
Assim, familiares aparentemente saudáveis podem apresentar sinais precoces de comprometimento miocárdico.
Nesses casos, o strain pode auxiliar na decisão de ampliar a investigação com ressonância magnética cardíaca ou testes genéticos.
Para o médico que atua com exercício e esporte, compreender essas ferramentas tornou-se fundamental para uma tomada de decisão segura e baseada em evidências.
Esse tipo de raciocínio clínico faz parte do curso A Medicina do Esporte que Todo Médico Precisa Saber, que aborda desde a avaliação pré-participação até a interpretação de exames avançados na cardiologia esportiva.
Myocardial Work Index: estamos entrando em uma nova era da ecocardiografia esportiva?
Embora o Global Longitudinal Strain (GLS) tenha representado um dos maiores avanços da ecocardiografia nas últimas décadas, ele apresenta uma limitação importante: sua dependência das condições de carga.
Em outras palavras, alterações na pressão arterial, pré-carga ou pós-carga podem influenciar significativamente os valores de strain, dificultando a interpretação isolada dos resultados.
Foi justamente para minimizar essa limitação que surgiram os parâmetros de Myocardial Work (MW).
O conceito combina informações obtidas pelo strain longitudinal global com a pressão arterial sistólica medida no momento do exame, permitindo a construção de curvas pressão-strain não invasivas.
A partir dessas curvas, são gerados diversos índices que refletem a eficiência mecânica do ventrículo esquerdo.
Entre os principais parâmetros avaliados estão:
- Global Work Index (GWI);
- Global Constructive Work (GCW);
- Global Wasted Work (GWW);
- Global Work Efficiency (GWE).
Enquanto o strain mostra quanto o miocárdio se deforma durante a contração, o myocardial work fornece informações adicionais sobre o quanto essa contração é energeticamente eficiente.
Na prática, dois atletas podem apresentar valores semelhantes de GLS, mas apresentar diferenças importantes nos índices de trabalho miocárdico.
Essa característica torna o método particularmente interessante em cenários onde a interpretação do strain isoladamente pode gerar dúvidas.
Qual a relevância do myocardial work na cardiologia esportiva?
A principal dificuldade da avaliação cardiovascular de atletas continua sendo distinguir remodelamento fisiológico de doença cardíaca.
Em atletas submetidos a treinamento intenso de endurance, adaptações estruturais e funcionais podem produzir achados limítrofes ao ecocardiograma.
Nessas situações, a análise exclusiva da fração de ejeção ou mesmo do strain pode não ser suficiente para caracterizar adequadamente o fenótipo cardíaco.
Estudos recentes sugerem que o myocardial work pode fornecer informações complementares importantes sobre a adaptação miocárdica ao treinamento físico crônico.
O trabalho publicado por Costa e colaboradores no International Journal of Cardiology avaliou atletas de endurance de elite e demonstrou que parâmetros de trabalho miocárdico podem atuar como marcadores do remodelamento fisiológico induzido pelo exercício.
Os autores observaram que a incorporação desses índices possibilita uma avaliação mais refinada da mecânica ventricular, ampliando a capacidade de distinguir adaptações benignas do treinamento de possíveis alterações patológicas (COSTA et al., 2025).
O myocardial work pode ajudar na investigação de cardiomiopatias hereditárias?
Potencialmente sim.
Embora as evidências ainda estejam em evolução, existe crescente interesse na utilização do myocardial work para identificar alterações funcionais precoces em indivíduos geneticamente predispostos a cardiomiopatias.
A hipótese é que alterações da eficiência mecânica ventricular possam surgir antes mesmo da redução da fração de ejeção ou do aparecimento de remodelamento estrutural evidente.
Esse cenário é particularmente relevante para atletas com histórico familiar de:
- miocardiopatia hipertrófica;
- cardiomiopatia dilatada genética;
- miocardiopatia arritmogênica.
Nesses indivíduos, métodos mais sensíveis de avaliação funcional podem contribuir para um acompanhamento mais preciso ao longo do tempo.
Entretanto, é importante destacar que o myocardial work ainda não deve ser interpretado isoladamente nem utilizado como critério diagnóstico independente.
Seu maior valor atualmente está na complementação da avaliação ecocardiográfica avançada, juntamente com:
- ecocardiograma convencional;
- strain longitudinal global (GLS);
- ressonância magnética cardíaca;
- monitorização de arritmias;
- avaliação genética quando indicada.
À medida que novos estudos forem publicados, é provável que o myocardial work ocupe um espaço cada vez mais relevante na cardiologia esportiva e no rastreamento de familiares de pacientes com cardiomiopatias hereditárias.
Para o médico que deseja aprofundar esse tema, vale a leitura do estudo publicado no International Journal of Cardiology, que avaliou o papel do Myocardial Work Index como marcador de remodelamento cardíaco fisiológico em atletas de endurance de elite:
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0167527325009064
Quando solicitar ressonância magnética cardíaca?
A ressonância magnética cardíaca tornou-se uma das ferramentas mais importantes na investigação das cardiomiopatias.
Entre suas vantagens estão:
- caracterização tecidual;
- detecção de fibrose;
- análise detalhada do ventrículo direito;
- avaliação de infiltração miocárdica;
- maior precisão anatômica.
Nos casos em que permanece dúvida entre coração de atleta e cardiomiopatia inicial, a ressonância frequentemente representa o exame decisivo.
Teste ergométrico e teste cardiopulmonar têm papel?
Sim.
Embora não sejam exames diagnósticos específicos para cardiomiopatias, podem revelar alterações importantes durante o esforço.
O teste ergométrico pode identificar:
- arritmias induzidas pelo exercício;
- comportamento pressórico inadequado;
- alterações eletrocardiográficas dinâmicas.
Já o teste cardiopulmonar permite avaliar:
- VO₂ máximo;
- limitação funcional;
- resposta ventilatória;
- resposta cardiovascular ao esforço.
Para o médico que atua com exercício e esporte, compreender essas ferramentas tornou-se fundamental para uma tomada de decisão segura e baseada em evidências.
Esse tipo de raciocínio clínico faz parte do curso A Medicina do Esporte que Todo Médico Precisa Saber, que aborda desde a avaliação pré-participação até a interpretação de exames avançados na cardiologia esportiva.
Quando considerar monitorização ambulatorial?
O Holter e outras formas de monitorização prolongada podem ser úteis diante de:
- palpitações;
- síncope;
- pré-síncope;
- extrassístoles frequentes;
- suspeita de miocardiopatia arritmogênica.
A identificação de arritmias ventriculares complexas pode modificar significativamente a estratégia diagnóstica.
Quando solicitar teste genético?
O teste genético pode ser considerado em três situações principais:
Confirmação diagnóstica
Quando existe forte suspeita clínica de cardiomiopatia hereditária.
Rastreamento familiar
Após identificação de variante patogênica em outro membro da família.
Planejamento do seguimento
Determinadas mutações apresentam associação com maior risco de progressão ou eventos arrítmicos.
Contudo, o teste genético nunca deve ser interpretado isoladamente. Em famílias com diagnóstico confirmado de miocardiopatia, a interpretação genética deve sempre ser integrada aos achados clínicos e de imagem.
O que fazer quando todos os exames são normais?
Essa é uma das situações mais frequentes no consultório.
Imagine um atleta de 22 anos cujo pai possui diagnóstico confirmado de miocardiopatia hipertrófica.
O ECG é normal.
O ecocardiograma é normal.
O strain é normal.
A ressonância é normal.
Ele pode competir?
Na maioria dos casos, sim.
Porém, isso não significa ausência definitiva de risco.
Muitas cardiomiopatias apresentam expressão fenotípica tardia.
Por isso, o acompanhamento longitudinal continua sendo fundamental.
Para o médico que atua com exercício e esporte, compreender essas ferramentas tornou-se fundamental para uma tomada de decisão segura e baseada em evidências.
Esse tipo de raciocínio clínico faz parte do curso A Medicina do Esporte que Todo Médico Precisa Saber, que aborda desde a avaliação pré-participação até a interpretação de exames avançados na cardiologia esportiva.
Erros comuns na investigação
Ignorar a história familiar
O erro mais frequente.
Solicitar apenas ECG
Um ECG normal não exclui doença.
Não utilizar strain quando disponível
O GLS pode identificar alterações precoces não detectadas pela ecocardiografia convencional.
Desconsiderar o myocardial work
Embora ainda emergente, o método pode fornecer informações relevantes em casos selecionados.
Liberar o atleta sem acompanhamento
Muitas cardiomiopatias evoluem ao longo dos anos.
Da Teoria para a Prática
Interpretar ECG, ecocardiograma, strain, myocardial work, ressonância magnética e testes genéticos exige muito mais do que decorar valores de referência.
É necessário compreender fisiologia cardiovascular, remodelamento cardíaco induzido pelo exercício e medicina baseada em evidências.
Esses conceitos são abordados de forma prática no curso A Medicina do Esporte que Todo Médico Precisa Saber.
Como agir no consultório? Um passo a passo prático
Se amanhã um atleta chegar ao seu consultório informando que o pai possui miocardiopatia hipertrófica, siga esta sequência:
Passo 1
Confirmar o diagnóstico familiar.
Passo 2
Investigar sintomas relacionados ao exercício.
Passo 3
Solicitar ECG.
Passo 4
Realizar ecocardiograma completo.
Passo 5
Sempre que disponível, incluir análise de strain (GLS).
Passo 6
Considerar avaliação por myocardial work em centros com expertise.
Passo 7
Solicitar ressonância magnética quando houver dúvida diagnóstica.
Passo 8
Avaliar necessidade de investigação genética.
Passo 9
Definir estratégia de acompanhamento longitudinal.
Pergunta para refletir
Se hoje um atleta assintomático, com pai portador de miocardiopatia hipertrófica, sentasse em sua frente no consultório, você saberia:
- quais exames solicitar?
- quando pedir strain?
- quando solicitar ressonância?
- quando indicar genética?
- quando liberar para competição?
- como organizar o seguimento?
Responder essas perguntas com segurança é uma das competências mais importantes da cardiologia esportiva moderna.
Resumo prático
- História familiar positiva para miocardiopatia modifica completamente a avaliação do atleta.
- ECG normal não exclui cardiomiopatia.
- Ecocardiograma é fundamental.
- O strain (GLS) pode detectar alterações precoces da função miocárdica.
- O myocardial work index representa uma ferramenta promissora na diferenciação entre remodelamento fisiológico e doença cardíaca.
- Ressonância magnética possui papel central nos casos duvidosos.
- A genética auxilia no rastreamento familiar.
- O acompanhamento longitudinal é frequentemente necessário.
Conclusão
A investigação do atleta com histórico familiar de miocardiopatia exige uma abordagem integrada que combine anamnese detalhada, avaliação clínica, eletrocardiograma, ecocardiografia convencional, strain miocárdico, myocardial work index, ressonância magnética cardíaca e genética cardiovascular.
Mais do que diagnosticar doença estabelecida, o objetivo é identificar indivíduos em risco antes do aparecimento de manifestações potencialmente graves. Em muitos casos, a miocardiopatia pode permanecer silenciosa durante anos, reforçando a importância do rastreamento familiar e da avaliação cardiovascular periódica.
À medida que a ecocardiografia avançada evolui, ferramentas como o GLS e o myocardial work tornam-se cada vez mais relevantes na prática da medicina esportiva, permitindo uma avaliação mais precisa e individualizada.
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Referências
ELLIOTT, P. M. et al. 2023 ESC Guidelines for the Management of Cardiomyopathies. European Heart Journal, 2023.
OMMEN, S. R. et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology, 2024.
PELICCIA, A. et al. International Criteria for Electrocardiographic Interpretation in Athletes. British Journal of Sports Medicine, 2017.
CORRADO, D. et al. Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Evaluation and Management. European Heart Journal, 2020.
TOWBIN, J. A. et al. Genetic Evaluation of Cardiomyopathy: A Heart Failure Society of America Practice Guideline. Journal of Cardiac Failure, 2018.
LANG, R. M. et al. Clinical Applications of Strain Echocardiography: A Clinical Consensus Statement From the American Society of Echocardiography Developed in Collaboration With the European Association of Cardiovascular Imaging of the European Society of Cardiology. Journal of the American Society of Echocardiography, 2023.
SOCIEDADE BRASILEIRA DE CARDIOLOGIA. Genética da Cardiomiopatia Dilatada. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2023.
SOCIEDADE BRASILEIRA DE CARDIOLOGIA. Diretriz Brasileira de Medicina do Esporte e Exercício.
COSTA, R. V. et al. Myocardial Work Index as a Marker for Physiologic Cardiac Remodeling in Elite Endurance Athletes. International Journal of Cardiology, v. 429, 2025, 133863. DOI: 10.1016/j.ijcard.2025.133863.
